21 de março: Dia Internacional da Síndrome de Down

O Dia Mundial da Síndrome de Down, comemorado em 21 de março, é oficialmente reconhecido pelas Nações Unidas desde 2012. O objetivo da data é conscientizar a coletividade sobre a importância da inclusão e visibilidade das pessoas com Down, já que a informação e o respeito são as ferramentas principais na luta contra qualquer tipo de discriminação.

Segundo o Instituto Nacional de Geografia e Estatística (IBGE), existem 300 mil pessoas com Down no Brasil, sendo esta a principal causa de deficiência intelectual da população.  Para as famílias que possuem crianças com esta condição, a desinformação da sociedade contribui na disseminação do preconceito, como afirma Keidy Ferreira, assistente social do Hospital Maternidade Municipal Célia Câmara (HMMCC), mãe da Isabella (4 anos), que tem a síndrome. “Os principais desafios são a falta de conhecimento sobre Down. As pessoas precisam ter ciência e respeitar as diferenças, pois todos possuímos habilidades e dificuldades. Eles são capazes de realizar atividades no seu tempo, de acordo com suas habilidades”, afirma.

Para Patrícia Oliveira, fonoaudióloga da Maternidade Nascer Cidadão (MNC) e mãe do Vitor, um menino de 9 anos com SD, é necessário respeitar as diferenças e prezar pelo tratamento inclusivo para as pessoas com Down terem acesso às oportunidades e viverem os próprios sonhos: “Precisamos de um mundo melhor. Meu filho será o que quiser, da forma que desejar ser. Ele estando feliz é o que me importa! Assim como qualquer mãe, o mais importante para nós é a saúde e a felicidade de nossos filhos. É por isso que lutamos todos os dias!

Patrícia e Vitor em frente à Universidade Federal de Goiás (Arquivo pessoal)

Sobre a Síndrome de Down (SD)

A Síndrome de Down (SD), ou trissomia do 21, é uma alteração genética descoberta pelo pesquisador e médico britânico John Langdon Down, que, em 1866, descreveu as características comuns das pessoas com SD. O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas e a palavra “Down” é referente ao sobrenome do médico.

A condição acontece durante a divisão celular atípica do embrião. Ao invés de ter dois cromossomos no par 21 das células, há três. O cromossomo a mais é o responsável pelas características físicas, a prevalência ou não de problemas de saúde e a deficiência intelectual do indivíduo. Assim, as chances de desenvolver problemas de saúde são maiores, mas não impedem de ter uma vida saudável. 

A SD não impossibilita os indivíduos a participarem ativamente da sociedade. Não é doença, não é contagiosa e nem reversível. É uma condição genética com a qual os indivíduos nascem e formam suas características. Além disso, não existem níveis de Síndrome de Down. A única classificação existente é em relação à deficiência intelectual, que pode ser leve, moderada ou grave.

Diagnóstico

Atualmente, existem formas de diagnosticar a Síndrome de Down durante o pré-natal. Exames como o ultrassom permitem visualizar a translucência nucal e apontar resultado anormal nos casos de feto com SD.

O ultrassom morfológico e o ecocardiograma também podem apresentar algumas alterações, porém, segundo Rejane Vieira, coordenadora da Neonatologia do Hospital e Maternidade Municipal Célia Câmara (HMMCC), nenhum deles podem ser considerados definitivos: “É importante ressaltar que o recém-nascido com Síndrome de Down pode nascer em qualquer sala de parto, mesmo que tenha feito todo o pré-natal e o rastreio seja negativo, portanto, fazemos também a análise clínica observando as características do bebê após o nascimento. Se confirmado, realizamos o exame complementar de cariótipo, que faz a contagem dos cromossomos nas células”.

Além disso, a partir da 16ª semana de gestação, pode ser realizado o exame de amniocentese, que detecta problemas de saúde do bebê ainda na barriga da mãe, mas é bastante invasivo. “É recolhido um pouco do líquido amniótico, onde existem células do feto, e daí é realizado o exame de cariótipo. Dessa forma, é possível contar os cromossomos e saber se tem ou não a trissomia do cromossomo 21”, afirma Rejane.

Após a confirmação do resultado é fundamental que os profissionais de saúde acolham a família na hora do parto e incentivem o vínculo do bebê com os pais, o contato pele a pele com a mãe e, se possível, a amamentação na primeira hora de vida. 

Principais características

As crianças que nascem com SD apresentam algumas características físicas comuns. São elas: 

• Olhos oblíquos, rosto arredondado, nariz pequeno e “achatado”;
• Orelhas pequenas;
• Hipotonia, que é a diminuição do tônus muscular, portanto, são menos rígidos;
• Maior volume da língua;
• Pescoço curto e grosso;
• Mãos menores com dedos curtos;
• Baixa estatura.

Maternidade e SD

O surgimento da Síndrome de Down não está relacionado a nenhum hábito da mãe durante a gestação, não tem relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico ou étnico dos pais, tendo incidência de 1 para 700 nascidos-vivos. Vale destacar, no entanto, que casais mais velhos têm maiores chances de gerar bebês com alguma condição genética.

Após o nascimento, avaliação e confirmação clínica, é necessário o momento de troca entre mãe e bebê para promover o desenvolvimento e superar as limitações que a SD  impõe. Alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor fazem toda a diferença para o recém-nascido. Além disso, durante a infância, as crianças com Down irão precisar de assistência profissional a fim de garantir o desenvolvimento para que sejam habilitadas e participem normalmente do convívio social.

Keidy Ferreira afirma que o convívio com a filha Isabella é muito rico: “Ela me ensina todos os dias a ser uma pessoa melhor, me ensina sobre diferenças e superação, que podemos sempre acreditar na capacidade do outro, e que somos todos diferentes, com habilidades em potencial”.

Para Patrícia Oliveira, os desafios para os pais vão desde aprender sobre diagnóstico, o desenvolvimento normal e atípico do bebê, as possibilidades de desenvolvimento e também a lidar com os próprios sentimentos, mas que toda essa dedicação extra é recompensadora. “Meu filho é, sem dúvida, a maior surpresa da minha vida, a maior prova de amor que posso contemplar todos os dias. Apesar de todos os desafios que já passamos e que podemos passar, minha vida não seria tão bela e tão valorizada sem o meu Vítor”, afirma.

Direitos das pessoas com SD

Pessoa com Síndrome de Down também é considerada Pessoa com Deficiência por conta da Deficiência Intelectual, característica da SD. A Lei 13.146/2015, conhecida como Lei Brasileira de Inclusão, instituiu o Estatuto da Pessoa com Deficiência, em vigor no Brasil desde janeiro de 2016, a qual assegura uma série de direitos voltados às pessoas com Síndrome de Down para garantir inclusão e combate ao preconceito. Além disso, existem outras Leis que possuem a mesma finalidade:

• Benefício de Prestação Continuada (BPC) - Leis n° 8.742/1993 n° 12.435/2011 e n° 12.470/2011 e pelos Decretos n° 6.214/2007 e n° 6.564/2008;
• Aposentadoria por invalidez - Lei n° 8.213/1991;
• Isenção no Imposto de Renda Pessoa Física - Lei n° 7.713/1988;
• Uso do Passe Livre em transporte interestadual - Lei n° 8.899/94;
• Direito à vaga especial no estacionamento - Resolução n° 304/2008 - CONTRAN;
• Ter Carteira Nacional de Habilitação (CNH) e dirigir - Resolução n° 267/2008 CONTRAN;

• Acompanhantes de portadores de T21 recebem desconto de 80%

em passagens aéreas - Resolução n° 009/2007 ANAC;

• Isenção do IPI (Lei n° 8.989/1995)/IOF (A Lei n° 8.383/1991) / ICMS (Convênio ICMS n° 38 CONFAZ foi publicado no DOU de 09.04.2012.) na compra de automóveis;
• Cotas reservadas em concurso público - Lei n° 8112/90;
• Cotas em empresas privadas - Lei n° 8.213/1991;
• Redução de carga horária de servidor público - Lei n° 8.112/1990.

Fontes:
http://www.movimentodown.org.br/
https://posocco.jusbrasil.com.br/noticias/372087934/conheca-as-principais-leis-para-pessoas-com-sindrome-de-down 
Cartilha de Direito da Pessoa com Síndrome de Down, Defensoria Pública do Rio Grande do Sul
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_pessoa_sindrome_down.pdf 
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/dicas/107down.html#:~:text=Os%20indiv%C3%ADduos%20com%20S%C3%ADndrome%20de,curto%20e%20grosso%2C%20flacidez%20muscular%2C 

Por Jéssica Valério, estagiária de comunicação 
Edição de Monique Pacheco, assessora de comunicação da FUNDAHC
comunicacao@fundahc.com.br 

Keidy com a filha Isabella (Arquivo pessoal)